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Was ist das Noonan-Syndrom?
Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Ist das Noonan-Syndrom eine Behinderung?
Es gibt Hinweise, dass Kinder mit Noonan-Syndrom häufiger als andere Kinder Blutgerinnungsstörungen haben. Manche Kinder (vermutlich 30 \%) mit Noonan-Syndrom zeigen eine verzögerte psychomotorische Entwicklung, auch eine Lernbehinderung oder geistige Behinderung ist möglich.
Was ist das Charge Syndrom?
Das CHARGE-Syndrom (Synonym: Hall-Hittner-Syndrom) ist ein autosomal-dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom, das in den meisten Fällen sporadisch mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auftritt. Das englische Akronym „CHARGE“ fasst die klassischen klinischen Zeichen des Syndroms zusammen.
Was ist das Wolf Hirschhorn Syndrom?
Weiterführende Informationen. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch als Wolf-Syndrom oder Chromosom-4p-Syndrom bekannt) ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist.
Was ist Wolf Hirschhorn Syndrom?
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine Entwicklungsstörung mit typischen kraniofazialen Merkmalen, prae- und postnatal verlangsamtem Wachstum, intellektueller Behinderung, schwer verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.
Wie entsteht das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch als Wolf-Syndrom oder Chromosom-4p-Syndrom bekannt) ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist.
Wie entsteht das Wolf Hirschhorn Syndrom?
What is the life expectancy of someone with noonan syndrome?
Life expectancy in case of Noonan syndrome depends on how well the person is taken care of, the complications of the syndrome etc. But it has been observed that the average life expectancy of a person with Noonan syndrome is ten years lesser than what it would have been for a normal person without the disease.
What is the prognosis for Noonan syndrome?
Females with Noonan syndrome typically have normal puberty and fertility. Noonan syndrome can cause a variety of other signs and symptoms. Most children diagnosed with Noonan syndrome have normal intelligence, but a small percentage has special educational needs, and some have intellectual disability.
Is there a cure for Noonan syndrome?
There is no specific treatment. Your provider will suggest treatment to relieve or manage symptoms. Growth hormone has been used successfully to treat short height in some people with Noonan syndrome. The Noonan Syndrome Foundation is a place where people dealing with this condition can find information and resources.
Das Noonan-Syndrom kann von einem Elternteil mit dem betroffenen Gen vererbt sein oder bei einem Kind, dessen Eltern unveränderte Gene haben, aus einer spontanen Genmutation resultieren. Eines von mehreren verschiedenen Genen kann betroffen sein. Das Noonan-Syndrom kommt verhältnismäßig häufig vor und betrifft etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Personen.
Wie hoch ist die Erwachsenengröße von Männern mit Noonan-Syndrom?
Die Wachstumsphase kann entsprechend verlängert sein. Die mittlere Erwachsenengröße von Männern mit Noonan-Syndrom liegt bei 161-167 cm und die von Frauen bei 150-155 cm. Die Streuung ist beträchtlich. Etwa 30\% der Betroffenen erreichen aber auch spontan eine Erwachsenen-Größe innerhalb des Normbereichs der Allgemeinbevölkerung.
Was ist eine Epilepsie beim Noonan-Syndrom?
Eine Epilepsie kommt beim Noonan-Syndrom selten vor (schätzungsweise unter 10\%), ist aber häufiger als in der Allgemeinbevölkerung anzutreffen. Zu den seltenen strukturellen Anomalien des Nervensystems gehören Erweiterungen der Flüssigkeitsräume im und um das Gehirn, eine sog.