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Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit eines Gendefekts?
Ungefähr zwei Prozent aller Neugeborenen weisen genetische Besonderheiten bzw. körperliche Fehlbildungen auf. In Deutschland wird beispielsweise etwa einer von 500 Säuglingen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren und etwa 1 von 2000 aller lebend geborenen Kinder kommen mit einem Herzfehler zur Welt.
Was ist eine genetisch bedingte Erkrankung?
Unter genetisch bedingten Erkrankungen versteht man die Erkrankungen, die durch eine Veränderung des Erbgutes (DNA-Veränderung), sog. Mutationen, verursacht sind. Eine Mutation kann über eine elterliche Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben (vererbt) worden sein.
Welche Arten genetisch bedingter Erkrankungen sind am häufigsten?
Drei Gruppen von Erbkrankheiten
- Monogene Krankheiten treten im Vergleich zu chromosomalen Anomalien relativ selten auf: Im Durchschnitt ist eines von 10.000 Neugeborenen davon betroffen.
- Multifaktorielle Krankheiten sind die dritte Gruppe.
- Trisomie 21 – das Down-Syndrom.
- Mukoviszidose.
- Hämophilie – die Bluterkrankheit.
Wie wahrscheinlich ist eine chromosomenstörung?
Das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter an. Für Frauen im Alter von 35 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit hierfür 0,5 bis 1 Prozent. Frauenärzte sind rechtlich dazu verpflichtet, sie auf die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung hinzuweisen.
Wann gilt eine Erkrankung als selten?
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.
Wieso sind genetisch bedingte Erkrankungen nicht heilbar?
Genetisch bedingte Krankheitsbilder sind sehr vielfältig. So können angeborene Gendefekte zu einem fehlregulierten Gewebewachstum führen, bestimmte Stoffwechselreaktionen stören oder blockieren und sogar bestimmte Zelltypen zugrunde gehen lassen.