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Warum kann ein defektes Gen zu einer Erkrankung führen?
Sind aber beide defekt, hat das zur Folge, dass zum Beispiel ein wichtiges Protein nicht produziert wird oder Zellen und Gewebe nicht korrekt aufgebaut werden. Krankheiten, die aufgrund solch einzelner Genfehler entstehen, sind zum Beispiel zystische Fibrose, Hämophilie (Bluterkrankheit) oder Muskeldystrophie.
Woher kommt ein Gendefekt?
Die Ursache unserer angeborenen Gesundheitsschwächen Die in den Medien und Hollywood bekannteste Ursache von Gendefekten ist Radioaktivität, wobei die radioaktiven Strahlen in die Zellen eindringen und unseren genetischen Code und somit nach Zufall auch unsere Gene beschädigen.
Kann man einen Gendefekt heilen?
Genetische Erkrankungen sind meist nicht heilbar. Jedoch lässt sich oft die Entwicklung der Kinder begünstigen durch Therapien wie Physiotherapie oder Logopädie. Wir können – auch bei seltenen Erkrankungen – häufig Kontakte zu anderen Betroffenen und Selbsthilfegruppen herstellen.
Was ist eine genetische Untersuchung?
Eine genetische Untersuchung beschreibt eine Analyse der menschlichen DNA. Die DNA ist der Träger des Erbgutes und befindet sich in den Zellkernen, wo sie durch spezifische Verfahren isoliert werden kann. Anschließend kann die DNA untersucht werden.
Was ist eine genetische Untersuchung für Brustkrebs?
Bei familiär gehäuften Brustkrebs oder auch Darmkrebs empfiehlt es sich eine genetische Untersuchung durchzuführen. Falls eine Mutation vorliegt, welche die Entstehung von Krebs begünstigt, kann vorgesorgt werden.
Wie kann man eine Mutation Vorhersagen?
Falls man an einer unklaren Erkrankung leidet oder den Verdacht einer Mutation bestätigen möchte, kann die DNA analysiert werden. Darüber hinaus kann man das Risiko eine bestimmten Krankheit zu entwickeln, vorhersagen. Ein klassisches Beispiel hierfür ist die Erbkrankheit Chorea Huntington.