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Was ist die Sichelzellenkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung. Sie betrifft die roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Genauer gesagt, werden unter dem Begriff „Sichelzellkrankheit“ Erkrankungen zusammengefasst, bei denen der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) der roten Blutkörperchen krankhaft verändert ist.
Was ist die Sichelzellenanämie für eine Mutation?
Die Sichelzellanämie wird autosomal rezessiv vererbt und durch eine Mutation im Gen HBB (Hämoglobin ß) auf Chromosom 11p15.5 verursacht. Es handelt sich hierbei um eine Punktmutation im Codon 6 des Gens HBB, wodurch es zum Austausch der Aminosäure Glutamin gegen Valin kommt.
Was ist eine Mittelmeeranämie?
Die Thalassämie oder Mittelmeeranämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen. Durch ein defektes Gen produziert der Körper zu wenig roten Blutfarbstoff (Hämoglobin) oder dieser wird zu schnell abgebaut. Je nach Ort des genetischen Defekts unterscheidet man zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie.
Wie kommt die Sichelform der Erythrozyten bei einer Sichelzellanämie zustande?
Dies liegt daran, dass sich die Sichelform der Erythrozyten bei niedrigem Sauerstoffpartialdruck bildet, weil unter diesen Bedingungen das Hämoglobin faserig ausfällt (die Löslichkeit von Hämoglobin bei Sichelzellanämie ist 25-fach geringer als die Löslichkeit von normalem Hämoglobin).
Wie können pluripotente Stammzellen kultiviert werden?
Nur aus den Urkeimzellen der Keimdrüsenleiste (Vorläuferzellen von Ei- und Samenzellen) können unter Laborbedingungen noch pluripotente Stammzellen kultiviert werden. Im Körper gehen aus ihnen die haploiden Gameten, also die Spermien und Eizellen (Oozyten) hervor, die nach der Befruchtung eine diploide Zygote bilden.
Was sind die Tierzellen und die Pflanzenzellen?
Dann schau dir gerne unser zugehöriges Video zum Thema an! Die Tierzellen und die Pflanzenzellen gehören zu den Zellen der Eukaryoten (= Eucyten ). Diese zeichnen sich dadurch aus, dass sie einen Zellkern besitzen.
Was sind die Stammzellen des Körpers?
Vor der Spezialisierung bezeichnet man Zellen als Stammzellen. Das einzigartige Merkmal dieser Stammzellen ist ihre Pluripotenz – sie können sich zu jedem Zelltyp des Körpers entwickeln. Diese unglaublichen Zellen sind die Vorfahren von allen Zellen des Körpers, von der einfachen Hautzelle bis zur komplexen Nervenzelle.
Welche Stammzellen haben das Potenzial zu entwickeln?
Je nach Art der Stammzelle und ihrer Beeinflussung haben sie das Potenzial, sich in jegliches Gewebe (embryonale Stammzellen) oder in bestimmte festgelegte Gewebetypen (adulte Stammzellen) zu entwickeln. Stammzellen sind in der Lage, Tochterzellen zu generieren, die selbst wiederum Stammzelleigenschaften besitzen.
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die sich auf den ganzen Körper auswirken kann. Erythrozyten werden im Knochenmark gebildet.
Wie entsteht die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit entsteht durch eine genetische Mutation im Gen, das für die Produktion eines Teils des Hämoglobins (der Beta-Untereinheit) verantwortlich ist. Diese Mutation führt zu verminderter Löslichkeit des Hämoglobins, zu dessen Verklumpung und einer daraus resultierenden Verformung der roten Blutkörperchen.
Wie wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen diagnostiziert?
In den USA und einigen Ländern Europas wird die Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen mit erhöhtem Risiko, beispielsweise aufgrund der Abstammung der Eltern, durch Gentests, sogenannte Neugeborenen-Screenings, diagnostiziert. In Österreich und Deutschland gibt es diese Untersuchung noch nicht.
Wie lange dauert die Lebenserwartung von Kindern mit Sichelzellkrankheit?
In Europa und den USA erreichen etwa neun von zehn Kindern mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist jedoch auch in den Industrieländern verkürzt. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt bei optimaler medizinischer Versorgung rund 50 Jahre.
Wie werden Kinder mit Sichelzellkrankheit behandelt?
Vor allem Kinder werden durch die Gabe von Antibiotika wie Penizillin und entsprechende Impfungen gegen Infektionen, z.B. Pneumokokken, vorbeugend behandelt. Da Patienten mit Sichelzellkrankheit häufig mit Schmerzschüben zu kämpfen haben, ist oft die Einnahme von Schmerzmitteln notwendig.
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