Was sind die verschiedenen Formen von Down-Syndrom?

Was sind die verschiedenen Formen von Down-Syndrom?

Beim Down-Syndrom ist das Chromosom Nummer 21 in dreifacher (statt zweifacher) Ausführung vorhanden. Dabei unterscheiden Mediziner verschiedene Formen von Down-Syndrom: Freie Trisomie 21, Mosaik-Trisomie 21 und Translokationstrisomie 21. Hierbei sind alle Körperzellen mit einem dritten Chromosom 21 ausgestattet.

Wie viele Kinder und Jugendliche haben Down-Syndrom?

In Deutschland leben laut Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Bei 650 Geburten kommt schätzungsweise ein Kind mit Trisomie 21 auf die Welt. Was sind die Ursachen für das Down-Syndrom?

Was ist die Trisomie 21 beim Down-Syndrom?

Beim Down-Syndrom ist es das Chromosom Nummer 21. Die Trisomie 21 ist weltweit am häufigsten. Es gibt aber auch noch andere Formen, zum Beispiel Trisomie 18 und 13, bei denen die Chromosomen Nummer 18 bzw. 13 dreifach vorhanden sind. Prinzipiell besteht bei jeder Schwangerschaft die Möglichkeit, dass das Kind mit Down-Syndrom auf die Welt kommt.

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Was sind die Risikofaktoren für das Down-Syndrom?

Down-Syndrom: Risikofaktoren. Prinzipiell besteht bei jeder Schwangerschaft die Möglichkeit, dass das Kind mit dem Down-Syndrom (oder einer anderen genetischen Störung) zur Welt kommt. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt aber die Wahrscheinlichkeit dafür an. Bei 35- bis 40-jährigen Frauen wird 1 von 260 Kindern mit Trisomie 21 geboren.

Wie viele Chromosomen hat ein Kind mit Down-Syndrom?

Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal. Daher kommt auch der Name: Tri (drei) – Somie (Chromosom) 21. Erst 1959 entdeckten französische Wissenschaftler, dass die Körperzellen von Menschen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen und nicht wie üblich 46 Chromosomen enthalten.

Wie ist das Chromosom 21 bei Kindern verschlüsselt?

Auf ihnen ist unser gesamtes Erbgut verschlüsselt. Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreimal anstatt zweimal vorhanden, sodass die Gesamtzahl der Chromosomen bei 47 anstatt 46 liegt. Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal.

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Wie wirkt das Down-Syndrom auf die Fruchtbarkeit?

Das Down-Syndrom wirkt sich auch auf die Fruchtbarkeit aus: Jungen beziehungsweise Männer mit Trisomie 21 sind in der Regel unfruchtbar (infertil). Betroffene Mädchen und Frauen sind dagegen fruchtbar (wenn auch eingeschränkt).

Warum sind Menschen mit Down-Syndrom anfälliger für Erkrankungen?

Menschen mit Down-Syndrom sind auch – besonders im Kindesalter – anfälliger für Infektionskrankheiten. Sie haben zum Beispiel öfter Atemwegsinfekte und Mittelohrentzündungen, die zu Schwerhörigkeit führen können. Außerdem bedeutet Trisomie 21 ein erhöhtes Risiko für folgende Erkrankungen:

Welche körperliche Merkmale haben Menschen mit Down Syndrom?

Generell haben aber alle Menschen mit Down Syndrom ähnliche körperliche Merkmale: Das Gesicht ist relativ flach ausgeprägt. Die Lidachsen sind schräg angelegt. Eine Hautfalte ist am inneren Augenwinkel gegeben. Die Ohren sind vergleichsweise klein. Die Hände sind relativ breit, dabei sind die Finger kurz und kräftig.

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Wie hoch ist die Häufigkeit des Down-Syndroms in Deutschland?

Insgesamt beträgt die Häufigkeit des Down-Syndroms in Deutschland 1:600. In seltenen Fällen liegt eine sogenannte Translokationstrisomie vor. Das bedeutet, bei einem der Elternteile ist das 21. Chromosom mit einem anderen Chromosom verbunden.

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Was sind Chromosomen im Down-Syndrom?

Menschen mit Down-Syndrom haben eine geistige Behinderung, die auch mit verschiedenen körperlichen Problemen verknüpft ist. Chromosomen sind kleine Bündel von Erbinformation, die Vorgänge im Innern der Zellen steuern. Die meisten Menschen besitzen in ihren Zellen 46 Chromosomen, wobei es von jedem Chromosom ein Paar gibt.