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Was wird bei Neugeborenenscreening untersucht?
Beim Neugeborenenscreening wird das Blut des Neugeborenen auf unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen getestet, wie z.B. das adrenogenitale Syndrom, angeborene Schilddrüsenunterfunktion, Phenylketonurie, Cystische Fibrose sowie auf Störungen des Aminosäure-, des Eiweiß-, des Fett-, des Vitamin- oder des …
Auf welche Stoffwechselstörung wird jedes Neugeborene Kind mittels einer Fersen Blutentnahme überprüft?
Das Blut der Fersenblutentnahme wird getestet auf: • eine Schilddrüsenerkrankung, • eine Nebennierenerkrankung, • erbliche Blutarmut (Sichelzellenkrankheit und Thalassämie), • eine Lungenerkrankung (Mukoviszidose), • mehrere Stoffwechselerkrankungen. Diese Erkrankungen sind meistens erblich und kommen selten vor.
Welche Krankheiten werden gescreent?
Die zehn Krankheiten, die im Labor gescreent werden, sind im einzelnen aufgeführt und kurz beschrieben:
- Phenylketonurie (PKU)
- Hypothyreose.
- MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Galaktosämie.
Was ist Stoffwechsel Screening?
WAS IST EIN STOFFWECHSELSCREENING? Es ist ein einfacher Bluttest, welcher sehr schwere und tödliche Erkrankungen aufdeckt, die direkt nach der Geburt nicht ausgeprägt sind. Der Test wird mit dem Einverständnis der Eltern bei alle Neugeborenen durchgeführt. In Deutschland werden 22 Krankheiten getestet.
Warum Fersenblut abnehmen?
In der ersten Woche nach der Geburt Ihres Kindes wird ihm etwas Blut aus der Ferse abgenommen. Dieses Blut wird in einem Labor auf einige seltene, erbliche Erkrankungen hin untersucht.
Wann muss neugeborenenscreening gemacht werden?
Am zweiten oder dritten Lebenstag, zwischen der 36. und der 72. Stunde nach der Geburt, werden dem Neugeborenen einige Tropfen Blut aus einer Vene oder aus der Ferse entnommen und untersucht. Damit sollen angeborene Stoffwechselstörungen, hormonelle Störungen oder schwere kombinierte Immundefekte festgestellt werden.
Wie funktioniert das Neugeborenen-Screening?
Das Neugeborenen-Screening ermöglicht die Entdeckung der Erkrankung, bevor es zu einem sichtbaren Schaden kommt. Wird die Therapie dann frühzeitig eingeleitet, können die Folgen der Erkrankung verhindert oder gemildert werden.
Wie besteht die Teilnahme am Neugeborenenscreening?
Die Behandlung besteht z.B. in einer Spezialdiät und/oder in der Einnahme von bestimmten Medikamenten. Spezialisten stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfügung. Die Teilnahme am Neugeborenenscreening ist freiwillig. Die Kosten der Untersuchung werden von den gesetz- lichen Krankenkassen übernommen.
Wann wird das Blut vom Neugeborenen abgenommen?
Lebenstag wird dem Neugeborenen Blut abgenommen (meist Fersenblut ). Das Blut wird auf vorgefertigte Filterpapierkarten in die dafür vorgesehenen Felder aufgetropft, eine Stunde lang getrocknet und noch am selben Tag an ein Screening- Labor verschickt. Eine genaue Dokumentation ist von großer Bedeutung.
Wann wird der Neugeborenenscreening versendet?
Die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings werden innerhalb weniger Tage an den Einsender der Blutproben versendet. Wenn Du in einer Geburtsklinik entbunden hast, wird also die Klinik über den Befund informiert. Bei einem auffälligen Ergebnis ist es dann die Aufgabe des Krankenhauses, Euch als Eltern zu informieren.
Wann spätestens Neugeborenenscreening?
Wann und wie wird die Untersuchung durchgeführt? Die Blutuntersuchung sollte nach Möglichkeit bei jedem Neugeborenen im Alter von 36 bis 72 Lebensstunden vorgenommen werden.
Warum Neugeborenenscreening?
Unbehandelt sind viele der angeborenen Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Dies zu verhindern, ist das Ziel des Neugeborenenscreenings. Da das Neugeborenenscreening eine freiwillige medizinische Maßnahme ist, ist das Einverständnis der Eltern notwendig.
Wie sicher ist das Neugeborenenscreening?
Den Forschern zufolge werden durch die kombinierte Messung betroffene Kinder sehr zuverlässig diagnostiziert. Der Bluttest hat dabei sogar besser abgeschnitten als die in anderen Ländern verwendete Kombination mit einem Gentest.
Wann Fersenblutentnahme?
Die Fersenblutentnahme kann nur erfolgen, wenn Sie die Geburt Ihres Kindes beim Standesamt Ihres Wohnorts angezeigt haben. Darum sollten Sie Ihr Kind so schnell wie möglich nach der Geburt anmelden (innerhalb von höchstens drei Tagen).
Wieso Fersenblut?
Wie sicher ist das Mukoviszidose Screening?
In diesen Fällen muss eine Bestätigungsuntersuchung, in der Regel ein Schweißtest, durchgeführt werden. Dies sollten Sie in einer zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtung machen lassen. Nur bei etwa einem von fünf auffälligen Screening-Befunden bestätigt sich tatsächlich die Diagnose Mukoviszidose!
Wie erkennt man Mukoviszidose bei Baby?
Auf einen Blick: Mukoviszidose Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung.