Inhaltsverzeichnis
- 1 Woher kommt der Name Mukoviszidose?
- 2 Wie erkrankt man an Mukoviszidose?
- 3 Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
- 4 Was versteht man unter dem Begriff „Genotyp“?
- 5 Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Mukoviszidose?
- 6 Was sind Anzeichen für Mukoviszidose?
- 7 What is the most common mutation of the CFTR gene?
- 8 How does the CFTR gene affect chloride transport?
Woher kommt der Name Mukoviszidose?
Mukoviszidose (abgeleitet von lateinisch mucus ‚Schleim‘, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (englisch cystic fibrosis, CF) genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.
Wie erkrankt man an Mukoviszidose?
Wie wird Mukoviszidose vererbt? Die Cystische Fibrose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des CFTR-Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25\%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.
In welchem Alter stellt man Mukoviszidose fest?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings.
Was ist der Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp?
Sie sind ein gutes Beispiel für den Unterschied zwischen Genotyp und Phänotyp. Unter anderem hat Mendel die Farbe der Blüten von Erbsen untersucht und gezüchtet. Die Farbe der Blüte, also zum Beispiel weiß, violett oder gelb, ist der Phänotyp, den man sich leicht anschauen kann.
Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blut vermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später.
Was versteht man unter dem Begriff „Genotyp“?
Der Begriff „Genotyp“ bezieht sich also auf die vollständige Kombination aller Allele / aller Loci eines Organismus. Unter Phänotyp versteht man die Summe aller beobachtbaren Merkmale des Organismus (z.
Wie viele Menschen leiden an Mukoviszidose in der Bundesrepublik?
In der Bundesrepublik leiden etwa 6.000 bis 8.000 Kinder und junge Erwachsene an Mukoviszidose. Das kranke Gen, das die Krankheit verursacht, tragen aber weitaus mehr Menschen in sich, nämlich etwa jeder 25. Bundesbürger. Dies sind 4 Millionen Menschen.
https://www.youtube.com/watch?v=fTyoxD_-xEQ
Welches Gen bei Mukoviszidose?
Bei der Mukoviszidose handelt es sich um eine Erbkrankheit. Ein Gen auf dem menschlichen Chromosom 7, dem so genannten CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Gen, ist fehlerhaft. Dieser Gendefekt ist nicht selten – jeder 25. Bundesbürger hat ihn, das bedeutet 4 Millionen Erbträger.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit Mukoviszidose?
Der Vererbungsgang ist autosomal-rezessiv, d. h. ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt. Beide Eltern sind Genträger, meist ohne es zu wissen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind dann an CF erkrankt, ist 25 \%.
Was sind Anzeichen für Mukoviszidose?
Organe wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse werden dadurch dauerhaft geschädigt. Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening.
What is the function of the CFTR protein?
The CFTR protein also regulates the function of other channels, such as those that transport positively charged particles called sodium ions across cell membranes. These channels are necessary for the normal function of organs such as the lungs and pancreas.
What is the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene?
The Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene was identified in 1989 by geneticist Lap-Chee Tsui and his research team as the gene associated with cystic fibrosis (CF). Tsui’s research pinpointed the gene, some mutations to which cause CF,…
What is the most common mutation of the CFTR gene?
Although there are more than 1,200 known mutations of the CFTR gene, the most common mutation results from the deletion of a single amino acid in the CFTR protein.
How does the CFTR gene affect chloride transport?
Disease-causing mutations in the CFTR gene alter the production, structure, or stability of the chloride channel. All of these changes prevent the channel from functioning properly, which impairs the transport of chloride ions and the movement of water into and out of cells.